Gen-Analysen

Kleine Lungen gehen mit erhöhtem Krankheitsrisiko einher

Menschen mit einer kleinen Lunge haben ein erhöhtes Risiko für Lungenerkrankungen. Dies haben Forscher, darunter auch Wissenschaftler vom Helmholtz Zentrum München, unter anderem mithilfe von Gen-Analysen herausgefunden. Laut einer Mitteilung des Zentrums lässt sich anhand der Gene etwa das COPD-Risiko vorhersagen. Über ihre wissenschaftlichen Befunde berichten die Forscher im Fachjournal „Nature Genetics“.

Eine Studie liefert jetzt erste pathophysiologische Erklärungen für den Zusammenhang zwischen Lungenfunktion und bestimmten Genen.
© hywards, Fotolia.com
Lungenerkrankungen sind nach wie vor eine große Herausforderung für unsere Gesellschaft, und allein die COPD ist die dritthäufigste Todesursache weltweit. Um effiziente Therapien zu entwickeln, arbeiten Wissenschaftler daran, die grundlegenden Mechanismen in der Lunge zu verstehen. Das Wechselspiel zwischen Genen und Umwelt gerät dabei immer mehr in den Fokus.

Forscher des SpiroMeta Konsortiums haben über Jahre hinweg zahlreiche Bereiche im Erbgut ermittelt, die für die Funktion der Lunge eine Rolle spielen. Von Beginn an dabei ist auch die Gruppe um Prof. Holger Schulz, kommissarischer Direktor des Instituts für Epidemiologie I (EPI I) am Helmholtz Zentrum München. „Seit dem Beginn des Projekts im Jahr 2007 konnten wir das Wissen über lungenrelevante Gene entscheidend erweitern“, sagte Schulz rückblickend. „Nach wie vor interessiert uns vor allem der Zusammenhang bestimmter Gene mit der Lungenfunktion, da bekannt ist, dass lungengesunde Menschen mit einer kleineren Lunge ein erhöhtes Risiko für Lungenerkrankungen besitzen.“

In der aktuellen Arbeit des Konsortiums ergaben sich genetische Hinweise, warum das so sein könnte. Dr. Christian Gieger, Leiter der Abteilung für Molekulare Epidemiologie (AME) am Helmholtz Zentrum München, erklärt dazu: „Wir konnten Genvarianten identifizieren, die mit einer geringeren Lungenfunktion assoziiert sind und deren Träger ein erhöhtes Risiko haben, an COPD zu erkranken. Diese neue und weltgrößte Studie zur Genetik von Lungenerkrankungen liefert also erste pathophysiologische Erklärungen für den Zusammenhang zwischen Lungenfunktion und bestimmten Genen.“ Zudem seien letztere auch Kandidaten für künftige Therapieansätze, dieser translationale Aspekt ist den Forschern besonders wichtig.

Dr. Stefan Karrasch, Wissenschaftler am EPI I und ebenfalls an der Arbeit beteiligt, beschreibt das methodische Vorgehen: „Zunächst untersuchte man Genomdaten von knapp 49.000 Probanden mit sehr unterschiedlichen Lungenfunktionswerten. Die dabei gefundenen Genkandidaten wurden dann in einer zweiten Phase anhand von Daten weiterer gut 95.000 Probanden überprüft.“ Auf diese Weise erhöhten die Wissenschaftler die Zahl an Kandidatengenen von 54 auf nun 97. Künftig, so hoffen sie, könnte man an diesen Stellen versuchen, in die Lungenbiologie einzugreifen, um Krankheiten zu bekämpfen. Für manche Bereiche seien bereits Wirkstoffe in der Entwicklung, so die Autoren.

Zudem entwickelten die Wissenschaftler einen Risiko-Score, um die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, mit der ein Mensch an COPD erkrankt. Patienten mit den höchsten Werten hatten ein fast viermal höheres Risiko, eine COPD zu entwickeln, als solche mit den niedrigsten Werten.

Aug 2, 2017, 10:19:18 AM, Autor: Dr. med. Thomas Kron